La sindrome di Down (sdD) non è una malattia ma una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più. Ogni cellula umana è formata da 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, all’interno dei quali ci sono migliaia di geni in cui sono codificati i tratti che ci distinguono. Nelle cellule delle persone con sindrome di Down ci sono 47 cromosomi, uno in più nella ventunesima coppia. Per questa ragione è chiamata anche Trisomia 21.
Questa condizione genetica influisce fin da subito sullo sviluppo del bambino, il quale presenta delle caratteristiche fisiche particolari e un variabile grado di ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio. Il bambino, anche se con tempi diversi, avrà tappe di sviluppo sostanzialmente analoghe a quelle degli altri bambini. I bambini con sdD sono tutti diversi, hanno un cromosoma in più che li accomuna, ma il resto del loro patrimonio genetico è quello delle loro famiglie e la loro storia è individuale. Per questo somigliano ai propri genitori, hanno i loro interessi, le cose che gli piacciono e non gli piacciono. Come tutti i bambini hanno capacità di stabilire relazioni affettive significative, inizialmente con i propri genitori e fratelli, e poi con altre figure di riferimento. La maggior parte dei bambini con sdD può raggiungere un buon livello di autonomia personale, andare a scuola e imparare a leggere ed a scrivere, possono fare sport e frequentare amici. Attualmente alcuni adulti lavorano.